Debian Med Biology packages

ABACAS (« Algorithm Based Automatic Contiguation of Assembled Sequences ») est un programme qui permet de rapidement « contiguer » (aligner, trier, orienter), visualiser et concevoir des « primers » avec des espaces restreints ou des « contigs » assemblés au fusil à pompe, basé sur des séquences de référence.

ABACAS utilise MUMmer pour trouver les positions d'alignements et pour identifier dans les références les synténies de contigs assemblés. La sortie est ensuite analysée pour générer une pseudomolécule, en prenant en compte le recouvrement et les espaces entre contigs. ABACAS génère un fichier de comparaison qui peut être utilisé pour visualiser les contigs triés et orientés en ACT. La synthénie est représentée par des barres rouges dans lesquelles l'intensité décroit avec le pourcentage de similitude entre les blocs comparables. Les informations sur les contigs comme l'orientation, le pourcentage d'identité, la couverture et le recouvrement d'autres contigs peuvent également être visualisées en chargeant le fichier de fonctionnalité de sortie sur ACT.

abPOA is an extended version of Partial Order Alignment (POA) that performs adaptive banded dynamic programming (DP) with an SIMD implementation. abPOA can perform multiple sequence alignment (MSA) on a set of input sequences and generate a consensus sequence by applying the heaviest bundling algorithm to the final alignment graph.

abPOA can generate high-quality consensus sequences from error-prone long reads and offer significant speed improvement over existing tools.

abPOA supports three alignment modes (global, local, extension) and flexible scoring schemes that allow linear, affine and convex gap penalties. It right now supports SSE2/SSE4.1/AVX2 vectorization.

For more information please refer to the paper1 published in Bioinformatics.

ABySS est un assembleur de séquences de novo parallèles conçu pour les lectures courtes. Il peut servir à assembler des données de séquences de génome ou de transcriptome. La parallélisation est permise par MPI, OpenMP et pthread.

Ce paquet rassemble toutes les petites applications qu'acedb regroupe sous la cible « other » de son Makefile.

efetch: vraisemblablement le raccourci pour « entry fetch » (collecteur d'entrées en base de données), assemble les informations de séquence des principales bases de données d'ADN et de protéines.

Ce programme recherche et supprime des vestiges de séquences d'adaptateur de données HTS (« High Throughput Sequencing ») et découpe (optionnellement) les bases de mauvaise qualité des extrémités 3' des lectures suivant la suppression de l'adaptateur. AdapterRemoval peut analyser à la fois des données « single end » et « paired end » et peut servir à fusionner des lectures « paired end » se chevauchant en des séquences de consensus (plus longues). De plus, AdapterRemoval peut servir à récupérer une séquence d'adaptateur de consensus pour les données « paired end » pour lesquelles cette information n'est pas disponible.

Adun est un simulateur bio-moléculaire qui inclut aussi une gestion des données et des capacités d'analyse. Il a été développé au « Computational Biophysics and Biochemistry Laboratory », qui fait partie de l'unité de recherche sur l'informatique biomédicale de l'UPF.

Ce paquet fournit le programme AdunCore et le serveur Adun. L'installation du paquet adun.app est nécessaire pour utiliser l'interface graphique.

La boîte à outils AEGeAn est conçue pour analyser et évaluer des annotations du génome. Elle comprend une variété de programmes d'analyse, par exemple pour comparer des ensembles distincts d'annotations de structure de gènes (ParsEval), le calcul d'emplacement de gènes (LocusPocus) et plus.

Aevol est un modèle numérique de génétique : des populations d'organismes numériques sont assujetties à un processus de sélection et de variation, qui crée une dynamique Darwinienne.

En modifiant les caractéristiques de sélection (par exemple, la taille de la population, le type d'environnement, les variations environnementales) ou de variation (par exemple, les taux de mutation, les taux de réarrangement chromosomique, les types de réarrangement, le transfert horizontal), on peut étudier expérimentalement l'impact de ces paramètres sur la structure d'organismes évolués. En particulier, puisque Aevol intègre un modèle de génome précis et réaliste, il permet l'étude de variations structurelles du génome (par exemple, le nombre de gènes, la synténie, la proportion de séquences de codage).

La plate-forme de simulation est livrée avec un ensemble d'outils pour l'analyse des phylogénies et la mesure de plusieurs caractéristiques des organismes et populations au cours de l'évolution.

Alien_hunter est une application pour la détection des gènes acquis par transfert horizontal grâce au programme IVOM (Interpolated Variable Order Motifs). IVOM identifie des biais compositionnels en utilisant la distribution des motifs d’ordre variable et capture la composition d'une séquence locale de manière plus fiable que les méthodes à ordre fixe. Les régions prédites peuvent aussi être analysées dans un HMM (Hidden Markov Model) à deux états et du second ordre, avec un algorithme de détection du points de changement, pour optimiser la localisation des liaisons des régions prédites. Les prédictions (au format embl) peuvent être chargées automatiquement dans l'afficheur de génome Artemis, disponible gratuitement sur : http://www.sanger.ac.uk/Software/Artemis/.

ALTER (« ALignment Transformation EnviRonment ») est un outil de conversion entre plusieurs formats d'alignement de séquences. ALTER se concentre sur les spécifications des programmes répandus d'alignement et d'analyse plutôt que sur la conversion entre des formats plus ou moins spécifiques.

ALTree est conçu pour la détection d'association et de localisation de sites susceptibles en utilisant des arbres phylogénétiques haplotypes : tout d'abord il permet une détection d'une association entre le gène candidat et la maladie, puis de faire des hypothèses sur les loci susceptibles.

AMAP est un outil en ligne de commande pour effectuer des alignements multiples de séquences peptidiques. Il utilise le décodage a posteriori, et l'alignement par appariement de séquence, au lieu de la méthode traditionnelle d'alignement progressif. C'est le seul programme permettant le contrôle de la sensibilité et de la spécificité. Il est basé sur le code source de ProbCons mais utilise une métrique de précision et élimine la transformation de cohérence.

L'outil Java de visualisation d’AMAP 2.2 n'est pas encore disponible dans Debian.

AmpliconNoise est un ensemble d'applications pour nettoyer les données de séquences haute fréquence. Il est constitué de trois parties principales :

• Pyronnoise : rassemble les mauvais points en se basant sur un diagramme de flux ;
• SeqNoise : enlève les mutations de point PCR ;
• Perseus : enlève les chimères PCR sans avoir besoin d'un ensemble de séquences de références.

Le programme andi sert à estimer la distance évolutionnaire entre des génomes très proches. Ces distances peuvent être utilisées pour inférer rapidement les phylogénies pour de grands ensembles de génomes. Comme andi ne calcule pas d'alignements complets, il est si efficace qu'il fonctionne jusqu'à des milliers de génomes bactériens.

Anfo est un mappeur dans l'esprit de Soap/Maq/Bowtie, mais sa mise en œuvre relève plus de BLAST/BLAT. Il est plus utile pour l'alignement de séquences de lectures où la séquence ADN est quelque peu modifiée (pensez à de l'ADN ancien ou au traitement au bisulfite) et/ou il existe plus de divergence entre l'échantillon et la référence, que ces mappeurs rapides géreront avec élégance (considérant que le génome de référence est manquant, une variante proche est utilisée en lieu et place).

Les outils bien connus tels que readseq et seqret d’EMBOSS, créent tous deux des ID modifiés contenant des caractères « | » ou « . », et aucun moyen n’existe pour corriger ce comportement. Cela conduit à des incompatibilités entre des versions .gbk et .fna de fichiers dans des pipelines.

Ce script utilise seulement des modules principaux de Perl, n’a pas d’autres dépendances telles que Bioperl or Biopython et s’exécute très rapidement.

Il prend en charge les formats d’entrée suivants :

 1. Fichier plat de Genbank, typiquement .gb, .gbk, .gbff (début avec LOCUS) ;
 2. Fichiier plat EMBL, typiquement .embl, (début avec ID) ;
 3. GFF avec séquence, typiquement .gff, .gff3 (début avec ##gff) ;
 4. ADN FASTA, typiquement .fasta, .fa, .fna, .ffn (début avec >) ;
 5. ADN FASTQ, typiquement .fastq, .fq (début avec @) ;
 6. Alignements CLUSTAL, typiquement .clw, .clu (début avec CLUSTAL ou MUSCLE) ;
 7. Alignements STOCKHOLM, typiquement .sth (début avec # STOCKHOLM) ;
 8. Graphe d’assemblages GFA, typiquement .gfa (début avec ^[A-Z]\t).

Les fichiers peuvent être compressés avec :

 1. gzip, typiquement .gz ;
 2. bzip2, typiquement .bz2 ;
 3. zip, typiquement .zip.

Le programme utilise des algorithmes heuristiques pour prédire les structures secondaires d'ARNt, basés sur l'homologie avec des séquences consensus d'ARNt reconnues et sur la faculté de former des paires de base en feuille de trèfle. Les gènes ARNtm sont identifiés en utilisant une version modifiée du programme BRUCE.

ARDEN (estimation de faux positifs dans des données NGS déterminée par référence artificielle) est un étalonnage novateur qui estime les taux d'erreur basés sur des lectures expérimentales réelles et un génome de référence artificiel généré en supplément. Il permet le calcul de taux d'erreur spécifiquement pour un ensemble de données et la construction d'une courbe ROC. Toutefois, il peut être utilisé pour optimiser des paramètres pour des mappeurs de lecture, pour sélectionner des mappeurs de lecture pour un problème spécifique mais aussi pour filtrer des alignements basés sur une estimation de qualité.

ARIBA est un outil identifiant les gènes de résistance antibiotique en lançant des assemblages locaux. L'entrée est un fichier FASTA de gènes de référence et de lectures de séquençages appairés. ARIBA rapporte les gènes de référence trouvés ainsi que des informations supplémentaires sur la qualité des assemblages et de toutes les variantes entre les lectures de séquençage et les gènes de référence.

ART est un ensemble d'outils de simulation pour créer des lectures de séquençage synthétiques de nouvelle génération. ART simule les lectures de séquençages en imitant le vrai processus de séquençage avec des modèles d'erreur empiriques ou des profils de qualité établis à partir de grandes données de séquençage recalibrées. ART peut également simuler les lectures grâce à un modèle d'erreur de lecture ou des profils de qualité fournis par l'utilisateur. ART prend en charge la simulation de lecture « single end », « paired-end » ou « mate-pair » des trois principales plateformes commerciales de séquençage de nouvelle génération : Solexa d'Illumina, 454 de Roche et SOLiD d'Applied Biosystems. Art peut servir à tester ou évaluer diverses méthodes ou outils pour l'analyse de données de séquençage de nouvelle génération, dont l'alignement de lectures, l'assemblage de novo et la découverte de variations SNP et de structures. ART a servi en tant qu'outil principal pour l'étude de simulation du projet « 1000 Genomes ». ART est implémenté en C++ avec des algorithmes optimisés et est très efficace dans la simulation de lecture. ART produit des lectures au format FASTQ et des alignements au format ALN. ART peut aussi créer des alignements au format d'alignement SAM ou au format UCSC BED. ART peut être utilisé conjointement avec des simulateurs de variantes de génome comme VarSim pour évaluer les outils ou méthodes d'appel de variante.

Artemis est un navigateur de génome et un outil d'annotation qui permet de visualiser des caractéristiques de séquence, des données de nouvelle génération et les résultats d'analyses dans le contexte de la séquence, et la traduction six-frame de la séquence.

Ce paquet fournit le navigateur de génome Artemis, l'outil de comparaison Artemis (ACT) et les outils DNAplotter et BamView.

ArtificialFastqGenerator prend en entrée un génome de référence au format FASTA et renvoie des fichiers FASTQ artificiels au format Sanger. Il accepte les scores de qualité Phred de bases depuis des fichiers FASTQ existants et s'en sert pour simuler des erreurs de séquençage. Puisque les fichiers FASTQ artificiels sont dérivés du génome de référence, celui-ci fournit une référence pour appeler les variantes (« Single Nucleotide Polymorphisms » (SNP) et insertions et suppressions (indels)). Cela permet d'évaluer une infrastructure d'analyse de séquençage de nouvelle génération (NGS) qui aligne les lectures avec le génome de référence puis appelle les variantes.

Ce paquet permet l'obtention de statistiques à partir d'une liste de fichiers.

La détection du format FASTA ou FASTQ de chaque fichier est automatique à partir du contenu des fichiers, ainsi les noms et les extensions des fichiers ne sont pas pertinents.

Le format de sortie par défaut est intelligible. Il est possible de changer le format de sortie et d'ignorer les séquences plus courtes qu'une longueur définie.

Assemblytics incorpore une approche unique de filtrage d’ancre pour augmenter la robustesse d’éléments répétitifs et identifie six classes de variantes basées sur leurs signatures d’alignements distincts. Assemblytics peut être appliqué pour comparer des génomes aberrants, comme les cancers humains, à des références, ou pour identifier des différences entre des espèces proches.

Atac calcule l'alignement par paires de grandes séquences d'ADN. Il trouve d'abord les k-mer uniques de chaque séquence, les enchaîne en des blocs plus grands puis remplit les espaces entre les blocs. Il a été écrit principalement pour transférer les annotations entre différents assemblages de génome humain.

La sortie est un ensemble de correspondances (« matches ») sans trou et un ensemble de « runs » avec des trous et formés à partir des correspondances. Chaque correspondance ou run associe une séquence avec l'autre séquence. L'association est unique dans le sens où il n'y a pas d'autre association (d'une certaine taille) pour chaque séquence. Ainsi, les longues répétitions et duplications sont absentes de la sortie : elles apparaissent en tant que régions non représentées.

Bien que la sortie soit toujours appairée, atac peut mettre les résultats intermédiaires en cache pour accélérer la comparaison de plusieurs séquences.

Ce paquet fait partie de la suite Kmer.

Il s’agit d’une boîte à outils pour mesurer et comparer les résultats d’ATAC-seq, mise au point dans le Laboratoire Parker de l’université du Michigan. Elle a été conçue pour aider à comprendre comment leurs évaluations d’ATAC-seq ont fonctionné et pour faciliter le repérage des différences qui ont pu être causées par leur préparations de bibliothèque ou le séquençage.

Atropos est un outil pour la taille spécifique, sensible et rapide des lectures NGS. Il s'agit d'une reprise de la vénérable tailleuse à lecture Cutadapt, dont les principales améliorations sont :

  1. Prise en charge du multithreading, y compris un mode "écriture
parallèle" extrêmement rapide.
  2. Mise en œuvre d'un nouvel algorithme de taillage basé sur l'alignement
des inserts pour les lectures à deux extrémités, qui est nettement plus

sensible et spécifique que l'algorithme d'alignement basé sur l'adaptateur Cutadapt d'origine. Cet algorithme permet également de corriger les décalages entre les parties des lectures qui se chevauchent.

  3. Options pour la taille de types spécifiques de données (miRNA,
bisulfite-seq).
  4. Une nouvelle commande ('detect') qui détectera les séquences
d'adaptateurs et autres contaminants potentiels.
  5. Une nouvelle commande ('error') qui permet d'estimer le taux d'erreur
de séquençage, ce qui aide à sélectionner les valeurs appropriées des

paramètres d'adaptation et d'ajustement de la qualité.

  6. Une nouvelle commande ('qc') qui génère des statistiques de lecture
similaires à FastQC. La commande de taille peut également calculer les

statistiques de lecture avant et après la taille (en utilisant l'option'--stats').

  7. Amélioration des rapports de synthèse, y compris la prise en charge à
la sérialisation formats (JSON, YAML, pickle), la prise en charge des

modèles définis par l'utilisateur (via la dépendance optionnelle Jinja2), et intégration avec MultiQC.

  8. La possibilité de fusionner des lectures qui se chevauchent (c'est
expérimental et la fonctionnalité est limitée).
  9. La possibilité d'écrire le rapport de synthèse et les messages de log
dans des fichiers séparés.
 10. La possibilité de lire les fichiers SAM/BAM et de lire/écrire des
fichiers entrelacés FASTQ.
 11. Taillage direct des lectures depuis un accès SRA.
 12. Une barre de progression et d'autres améliorations mineures de
l'ergonomie.

Le projet nextstrain est une tentative de faire des pipelines informatiques flexibles et des outils de visualisation pour suivre l'évolution en cours de pathogènes à mesure que les données de séquences surviennent. Le projet nextstrain dérive de nextflu qui était spécifique à l'évolution de la grippe.

nextrain est formé de trois composantes :

 – fauna : base de données et scripts d'E/S pour les séquences et
   les données sérologiques ;
 – augur : pipelines informatiques pour conduire des inférences
   à partir de données brutes ;
 – auspice : application web pour visualiser les inférences
   résultantes.

AUGUSTUS est un logiciel de prédiction de gènes dans les séquences génomiques eucaryotes basé sur un modèle de Markov caché généralisé (HMM), un modèle probabiliste de séquence et sa structure de gène. Après l'apprentissage de structures de gènes à partir d'une annotation de référence, AUGUSTUS utilise le HMM pour reconnaître les gènes dans une nouvelle séquence et l'annote avec les régions des gènes identifiés. Des indices externes, par exemple depuis des séquences d'ARN, des EST ou des alignements de protéines, etc., peuvent être utilisés pour guider et améliorer le processus de découverte de gène. Le résultat est l'ensemble des structures de gènes les plus probables qui respectent toutes les contraintes utilisateurs, si de telles structures de gènes existent. AUGUSTUS comprend déjà des HMM préconstruits pour de nombreuses espèces, ainsi que des scripts d'entraînement de modèles personnalisés grâce à des génomes annotés.

Autodock est un des programmes principaux d'amarrage moléculaire (docking) de ligands de faible poids moléculaire à des récepteurs protéiques. Dans les versions précédentes le ligand était complètement flexible tandis que la protéine était rigide. La version 4 permet de considérer la protéine de manière partiellement flexible pour les chaînes latérales de résidus de surface sélectionnés en prenant en compte les rotamères.

Le programme AutoDock réalise l'amarrage moléculaire de ligands en utilisant des grilles pré-calculées qui décrivent la protéine cible en terme de préférence spatiale physico-chimique. AutoGrid pré-calcule ces grilles.

AutoDock Vina est un programme pour la découverte de médicaments, le chargement de molécules et l'affichage virtuel des bibliothèques de composés. Il offre des capacités multicœurs, de bonnes performances, une précision améliorée et est facile d'utilisation.

Le même institut développe également autodock, qui est très utilisé.

O. Trott, A. J. Olson, AutoDock Vina : improving the speed and accuracy of docking with a new scoring function, efficient optimization and multithreading, Journal of Computational Chemistry 31 (2010) 455-461

AutoDockSuite permet l'analyse de l'amarrage de molécules de faible poids moléculaire à des récepteurs dont la structure tri-dimensionnelle est connue.

Le programme AutoGrid crée les grilles calculées en prévision de l'amarrage moléculaire de ligands à des grilles qui décrivent l'effet de l'environnement créé par la protéine sur des sondes moléculaires ponctuelles, chargées ou non, permettant de décrire les différents types d'interactions intermoléculaires ligand-protéine (charges positives, négatives, liaisons hydrogènes accepteur, liaisons hydrogènes donneur, hydrophobe, aliphatique, ...). L'effet de ces forces est ensuite analysé avec le programme AutoDock.

Avogadro est un système de modélisation et d'imagerie moléculaire visant les molécules et les biomolécules. Il permet de visualiser des propriétés comme les orbites moléculaires ou les potentiels électrostatiques et dispose d'un constructeur de molécules intuitif.

Fonctions disponibles :

 — modeleur moléculaire avec optimisation géométrique basée sur les champs
   de force automatique ;
 — mécanique moléculaire incluant des recherches de contraintes et de
    conformation ;
 — visualisation des orbites moléculaires et d'isosurfaces générales ;
 — visualisation de vibrations et graphique du spectre de vibration ;
 — gestion des cellules cristallographiques ;
 — création d'entrée pour des paquets chimiques Gaussian, GAMESS and
    MOLPRO ;
 — architecture de greffon flexible et script Python.

Les formats de fichiers qu'Avogadro peut lire incluent PDB, XYZ, CML, CIF, Molden ainsi que les sorties Gaussian, GAMESS and MOLPRO.

Axe sélectionne très rapidement le code barre optimal présent dans la lecture d'une séquence, même en présence d'erreurs de séquençage. L'algorithme est capable de gérer les codes barres combinatoires, les codes barres de tailles différentes et plusieurs erreurs de correspondances par code barre.

Le paquet BaitFisher est constitué de deux programmes : BaitFisher et BaitFilter.

BaitFisher a été conçu pour construire des BAIT (Bioinformatic Analysis of Inherited Templates) d'enrichissement hybrides à partir de plusieurs alignements de séquences (MSA) ou de fonctions annotées dans des MSA. L'objectif principal de BaitFisher est d'éviter la redondance dans la construction des BAIT en concevant moins de BAIT dans les régions conservées des MSA et en concevant plus de BAIT dans les régions variables. Cela utilise le fait que les BAIT d'enrichissement hybrides peuvent différer des régions cibles qu'elles devraient capturer dans la procédure d'enrichissement. En indiquant la distance autorisée entre les BAIT et les séquences dans les MSA, l'utilisateur peut contrôler cette distance et le degré de réduction dans le nombre de BAIT conçus. Veuillez consulter l'article sur BaitFisher pour plus de détails.

BaitFilter a été conçu (i) pour déterminer si des BAIT sont liés de façon non spécifique à un génome de référence, (ii) pour filtrer des BAIT qui n'ont qu'une correspondance de longueur partielle avec un génome de référence, (iii) pour déterminer la région de BAIT optimale dans un MSA et pour convertir les BAIT dans un format pouvant être envoyé à une société construisant des BAIT. La région de BAIT optimale peut être la région la plus conservée dans le MSA ou la région ayant le plus grand nombre de séquences sans trou ou nucléotides ambigus.

BAli-Phy évalue plusieurs alignements de séquence et d’arbres évolutionnaires à partir d’ADN non aligné, d’acide aminé ou de séquences de codons. BAli-Phy utilise MCMC pour évaluer les arbres évolutionnaires, la sélection positive et les longueurs de branches tout en moyennant d’autres alignements possibles. BAli-Phy peut afficher graphiquement l’ambiguïté d’alignement dans un graphe d’incertitude d’alignement (AU).

BAli-Phy peut également évaluer les phylogénies à partir d’un alignement fixé (comme MrBayes et BEAST) grâce à des modèles de substitution tels que GTR+gamma. BAli-Phy évalue automatiquement les taux relatifs de chaque gène.

BALLView propose une visualisation rapide des structures moléculaires, des méthodes de mécanique moléculaire (minimisation, simulation dynamique moléculaire utilisant les champs de force « Assisted Model Building with Energy Refinement » et « Chemistry at HARvard Macromolecular Mechanics ») à l'aide de la technologie OpenGL, un calcul et une visualisation des propriétés électrostatiques (méthode « Finite Difference Poisson-Boltzmann ») et des fonctionnalités d'édition moléculaire.

BALLView peut être considéré comme une interface graphique utilisateur basée sur BALL (« Biochemical Algorithms Library »), en se concentrant sur les demandes les plus courantes de la chimie des protéines et des biophysiciens en particulier. Il est développé par les groupes de Hans-Peter Lenhof (Université de Saarland, Sarrebruck, Allemagne) et d'Oliver Kohlbacher (Université de Tübingen, Allemagne). BALL est un framework applicatif écrit en C++ qui a été spécifiquement conçu pour le développement rapide de logiciels pour la modélisation moléculaire et le calcul de la biologie moléculaire. Il propose de nombreuses structures de données ainsi que des cours de mécanique moléculaire, des méthodes avancées de résolution, la comparaison et l'analyse de structures de protéines, l'import/export de fichiers et la visualisation.

Remove gene-specific primer sequences from SAM/BAM alignments of PCR amplicons by soft-clipping.

bamclipper.sh soft-clips gene-specific primers from BAM alignment file based on genomic coordinates of primer pairs in BEDPE format.

This package provides some Python3 tools for common BAM file manipulations.

BamTools facilite l'analyse de recherche et la gestion de données grâce aux fichiers BAM. Il surmonte les énormes quantités de données produites par les technologies de séquençage actuelles qui sont généralement stockées dans des formats binaires compressés difficiles à gérer avec les analyseurs de textes couramment utilisés dans la recherche en bioinformatique.

BamTools fournit une API C++ pour la prise en charge des fichiers BAM ainsi qu'une boîte à outils en ligne de commande.

Il s'agit de la boîte à outils en ligne de commande bamtools.

Les commandes bamtools disponibles sont :

 − convert : conversion entre BAM et beaucoup d'autres formats ;
 − count : affichage du nombre d'alignements dans un ou plusieurs fichiers
   BAM ;
 − coverage :affichage des statistiques de couverture à partir d'un
   fichier d'entrée BAM ;
 − filter : filtrage des fichiers BAM selon des critères indiqués par
   l'utilisateur ;
 − header : affichage des informations d'en-tête BAM ;
 − index : création d'index pour un fichier BAM ;
 − merge : fusion de plusieurs fichiers BAM en un seul ;
 − random : sélection aléatoire d'alignements depuis des fichiers BAM
   existants à des fins de test ;
 − resolve : résolution de lectures de fins en paires (affichant le
   drapeau IsProperPair requis) ;
 − revert : suppression des marques dupliquées et restauration des
   qualités de base d'origine ;
 − sort : tri d'un fichier BAM en suivant certains critères ;
 − split : séparation d'un fichier BAM en fonction d'une propriété définie
   par l'utilisateur, créant un nouveau fichier BAM en sortie pour chaque
   valeur trouvée ;
 − stats : affichage de statistiques de base à partir d'un ou plusieurs
   fichiers BAM en entrée.

Bandage est un programme graphique permettant aux utilisateurs d’interagir avec les graphes d’assemblage réalisés par les assembleurs de novo tels que Velvet, SPAdes, MEGAHIT et d’autres.

Les graphes d’assemblage de novo contiennent non seulement les contigs assemblés, mais aussi les connexions entre ceux-ci, qui n’étaient auparavant pas faciles d’accès. Bandage visualise les graphes d’assemblage, avec les connexions, grâce à des algorithmes d’agencement de graphes. Les nœuds du graphe dessiné, qui représentent les contigs, peuvent être étiquetés automatiquement avec leur identifiant, leur longueur ou leur profondeur. Les utilisateurs peuvent interagir avec le graphe en déplaçant, étiquetant ou colorant les nœuds. L’information de séquence peut aussi être directement extraite du visionneur de graphe. En représentant les connexions entre contigs, Bandage ouvre de nouvelles possibilités d’analyse et d’amélioration des assemblages de novo qui n’étaient pas possibles en observant les contigs seuls.

Le site web de Bandage propose davantage d’informations et de liens de téléchargement : rrwick.github.io/Bandage.

Ce paquet est utile dans le domaine de l’assemblage de génome.

Barrnap (« BAsic Rapid Ribosomal RNA Predictor ») prédit l'emplacement de gènes d'ARN ribosomal dans les génomes. Il gère les bactéries (5S,23S,16S), les archées (5S,5.8S,23S,16S), les mitochondries (12S,16S) et les eucariotes (5S,5.8S,28S,18S).

Barrnap prend des séquences d'ADN FASTA en entrée et écrit en GFF3 en sortie. Il utilise l'outil NHMMER fournit par HMMER 3.1 pour la recherche HMM de type ARN ou ADN. Le multithreading est pris en charge et il faut s'attendre à une accélération grossièrement linéaire avec le nombre de processeurs.

The BBTools are a collection of small programs to solve recurrent tasks for the creative handling of short biological RNA/DNA sequences. This suite may be best known for its mapper, which is also the name of the project on sourceforge, but several tools have been added over time. All tools are multi-threaded, implemented platform-independently in Java:

BBMap: Short read aligner for DNA and RNA-seq data. Capable of handling arbitrarily large genomes with millions of scaffolds. Handles Illumina, PacBio, 454, and other reads; very high sensitivity and tolerant of errors and numerous large indels.

BBNorm: Kmer-based error-correction and normalization tool.

Dedupe: Simplifies assemblies by removing duplicate or contained subsequences that share a target percent identity.

Reformat: Reformats reads between fasta/fastq/scarf/fasta+qual/sam, interleaved/paired, and ASCII-33/64, at over 500 MB/s.

BBDuk: Filters, trims, or masks reads with kmer matches to an artifact/contaminant file.

A bioinformatics tool for constructing the compacted de Bruijn graph from sequencing data.

This is the parallel version of the BCALM software using gatb-core library.

BCFtools est un ensemble d'outils qui manipulent des appels de variation dans le format « Variant Call Format » (VCF) et son équivalent binaire BCF. Toutes les commandes fonctionnent de façon transparente avec VCF et BCF, qu'ils soient compressés avec BGZF ou non.

Beads est un programme pour la détection de « tache » (spot) sur des images de gel en 2D. Il est basé sur l’analogie avec des gouttes flottant péniblement sur la surface d’une image de gel et l’analyse de leurs parcours (Langella & Zivy, 2008).

Beagle réalise l'appel de génotype, le phasage de génotype, l'attribution de marqueurs non génotypés et la détection de segments identiques par descente. L'attribution génotypique fonctionne sur des haplotypes phasés grâce à un modèle de fréquence d'haplotype de Li et Stephens. Beagle implémente aussi l'algorithme IBD raffiné pour détecter les segments homozygotes par descente (HBD) et identiques par descente (IBD).

BEAST est un programme multiplateforme pour l'analyse bayésienne MCMC de séquences moléculaires. Il est entièrement orienté vers les phylogénies à racine et mesurées dans le temps inférées avec des modèles d'horloge (« clock ») stricts ou relâchés. Il peut servir de méthode de reconstruction de phylogénies mais est également un environnement pour tester des hypothèses évolutionnaires sans poser de condition sur la topologie de l'arbre. BEAST utilise MCMC pour balancer la taille de l'arbre, afin que chaque arbre soit pondéré proportionnellement à sa probabilité postérieure. Une interface utilisateur simple à utilisée est incluse pour configurer les analyses standard, ainsi qu'une suite de programmes pour analyser les résultats.

BEAST est un programme multiplateforme pour l'analyse bayésienne MCMC de séquences moléculaires. Il est entièrement orienté vers les phylogénies à racine et mesurées dans le temps inférées avec des modèles d'horloge (« clock ») stricts ou relâchés. Il peut servir de méthode de reconstruction de phylogénies mais est également un environnement pour tester des hypothèses évolutionnaires sans poser de condition sur la topologie de l'arbre. BEAST utilise MCMC pour balancer la taille de l'arbre, afin que chaque arbre soit pondéré proportionnellement à sa probabilité postérieure. Une interface utilisateur simple à utilisée est incluse pour configurer les analyses standard, ainsi qu'une suite de programmes pour analyser les résultats.

Il ne s'agit pas d'une nouvelle version amont de beast-mcmc (version 1.x) mais plutôt d'une réécriture.

BEDOPS est une suite d'outils pour répondre aux questions couramment posées en études génomiques, surtout en lien avec les relations de chevauchement et de proximité entre des jeux de données. Elle vise à être évolutive et flexible pour faciliter l'analyse et la gestion efficace et précise de données génomiques de grande taille.

Les utilitaires BEDTools permettent de traiter les tâches génomiques ordinaires telles que trouver les chevauchements de caractéristiques et informatiser les données. Les utilitaires sont en grande partie basés sur quatre formats de fichier très utilisés : BED, GFF/GTF, VCF et SAM/BAM. En utilisant BEDTools, il est possible de développer des enchainements sophistiqués qui répondent à des questions de recherche en utilisant plusieurs outils séquentiellement.

L'outil groupBy est fourni par le paquet filo.

Belvu est un est un visualisateur d’alignements de séquences multiples et un outil phylogénétique avec un grand ensemble de modes personnalisables de coloration de résidus.

 – vue d’alignements de séquences multiples ;
 – coloration des résidus selon la conservation, avec des seuils et
   couleurs personnalisables ;
 – coloration des résidus selon les types (personnalisables) ;
 – schémas de couleur importables ou exportables ;
 – récupération des inscriptions de Swissprot (ou PIR) par double clic ;
 – suivi aisé de la position dans l’alignement ;
 – suppression manuelle de lignes et colonnes ;
 – édition automatique de lignes et colonnes, basée sur des critères
   personnalisables :
    — suppression de toutes les colonnes avec trous,
    — suppression de tous les trous,
    — suppression de toutes les séquences redondantes,
    — suppression d’une colonne selon un pourcentage personnalisable
      de trous,
    — filtrage de séquences selon le pourcentage d’identités,
    — suppression de séquences selon un pourcentage personnalisable
      de trous,
    — suppression de séquences incomplètes (celles commençant ou finissant
      par des trous,
    — suppression de colonnes par conservation (avec des seuils hauts et
      bas personnalisables) ;
 – enregistrement des alignements aux formats Stockholm, Selex, MSF
   ou FASTA ;
 – matrices de distances entre séquences créées en utilisant différentes
   métriques de distance ;
 – matrices de distances importables ou exportables ;
 – construction d’arbres phylogénétiques basée sur différents algorithmes
   de reconstruction d’arbre basés sur la distance ;
 – enregistrement des arbres au format New Hampshire ;
 – reconstruction phylogénétique par technique « bootstrap ».

eXpress est un outil de streaming pour quantifier les abondances d'un ensemble de séquences cibles depuis des sous séquences échantillonnées. Des applications peuvent être la quantification de séquences d'ARN au niveau de la transcription, l'analyse d'expressions spécifiques à des allèles ou d'haplotypes, la quantification de lien de facteur de transcription dans le séquençage ChIP et l'analyse de données métagénomiques. Il est basé sur un algorithme EM en ligne dont les besoins en mémoire sont proportionnels à la taille totale des séquences cibles et les besoins en temps qui sont proportionnels au nombre de fragments échantillonnés. Ainsi, dans les applications comme le séquençage d'ARN, eXpress peut quantifier avec précision des échantillons bien plus grands que les autres outils actuellement disponibles, ce qui réduit grandement les besoins en infrastructure de calcul. eXpress peut être utilisé pour construire des infrastructures légères à haut débit de traitement de séquençage quand il est couplé à un aligneur de streaming comme Bowtie. En effet, la sortie peut être transférée directement dans eXpress, ce qui permet de ne pas avoir à stocker en mémoire ou sur le disque les alignements lus.

Une analyse des performances d'eXpress sur des données de séquençage d'ARN a montré que son efficacité ne se fait pas aux dépens de la précision. eXpress est plus précis que d'autres outils disponibles même avec des jeux de données de petite taille qui ne nécessitent pas une telle efficacité. De plus, comme le programme Cufflinks, eXpress peut servir à estimer les abondances de transcription de gènes multi-isoformes. eXpress est également capable de résoudre des cartographies multiples de lectures entre familles de gènes et ne nécessite pas de génome de référence, ce qui le rend utilisable avec des assembleurs de novo (depuis le début) comme Trinity, Oases ou Trans-ABySS. Le modèle sous-jacent est basé sur des modèles probabilistes décrits précédemment et développés pour le séquençage ARN, mais est également applicable dans d'autres situations où les séquences cibles sont échantillonnées. Il inclut des paramètres sur les distributions de longueurs de fragment, les erreurs de lecture et les erreurs systématiques de fragments spécifiques à la séquence.

eXpress peut servir à résoudre des cartographies ambigües dans d'autres applications basées sur le séquençage à haut débit. Les seules entrées nécessaires sont l'ensemble des séquences cibles et un ensemble de fragments de séquences multi-alignements avec elles. Bien que ces séquences cibles soient souvent des gènes isoformes, il n’est pas nécessaire qu'elles le soient. Les haplotypes peuvent être utilisés comme des références pour l'analyse d'expressions spécifiques aux allèles, liant des régions pour le séquençage ChIP, ou des génomes cibles dans les expériences métagénomiques. eXpress est utile pour toutes les analyses dans lesquelles se trouvent des lectures multi-map de séquences qui diffèrent en abondance.

Bifrost is a command-line tool for sequencing that features a broad range of functions, such as indexing, editing, and querying the graph, and includes a graph coloring method that maps each k-mer of the graph to the genomes it occurs in.

• Build, index, color and query the compacted de Bruijn graph
• No need to build the uncompacted de Bruijn graph
• Reads or assembled genomes as input
• Output graph in GFA (can be visualized with Bandage), FASTA or binary
• Graph cleaning: short tip clipping, etc.
• Multi-threaded
• No parameters to estimate with other tools
• Exact or approximate k-mer search of queries

Eagle estime la phase haplotype au sein d'une cohorte génotypée ou grâce à un panel phasé de référence. L'idée de base de l'algorithme Eagle1 est d'utiliser l'identité par descendance parmi les parents éloignés – qui est invasive pour de grandes tailles d'échantillons, mais rare parmi de faibles nombres d'échantillons – pour appeler rapidement une phase grâce à une approche de score rapide. Au contraire, l'algorithme Eagle2 analyse un modèle probabiliste complet similaire au modèle diploïde Li-Stephens utilisé par les méthodes antérieures basées sur des modèles de Markov cachés.

Note : l'exécutable a été renommé bio-eagle à cause d'un conflit de nommage. Plus d'informations sont disponibles dans /usr/share/doc/bio-eagle/README.Debian.

Ce paquet fournit un outil efficace de partitionnement et d'assemblage de séquences courtes (« short reads »), en particulier pour le séquençage RAD.

Rainbow est développé pour fournir une solution ultra rapide et efficace en utilisation de la mémoire pour regrouper et assembler les séquences courtes produites par le séquençage RAD. Tout d’abord, Rainbow regroupe les séquences en utilisant une méthode de graine espacée. Ensuite, Rainbow implémente une stratégie d’appel hétérozygote pour diviser les groupes potentiels en haplotypes de manière descendante. Le long d’un arbre guidé, il fusionne itérativement les feuilles sœurs de façon ascendante si elles sont suffisamment similaires. Ici, la similarité est définie en comparant les secondes séquences d’un segment RAD. Cette approche tente de détruire les hétérozygotes tout en discriminant les séquences répétitives. Enfin, Rainbow utilise un algorithme glouton pour assembler localement les séquences fusionnées en contigs. En se basant sur la simulation et de vraies données de séquençage RAD de guppy, il a été montré que Rainbow est plus efficace que les autres outils pour gérer les données de séquençage RAD.

Bio-Tradis fournit un ensemble d'outils pour analyser la sortie des analyses TraDIS.

La chaîne d'analyse Bio-Tradis est implémentée sous la forme d'une bibliothèque Perl extensible qui peut être utilisée telle quelle ou comme base de développement d'outils d'analyse plus évolués.

Note : il est nécessaire d’installer manuellement BioConductor Edger qui ne peut être distribué dans Debian dans une version récente car il utilise le code locfit qui n’est pas distribuable.

Bio-vcf provides a domain specific language (DSL) for processing the VCF format. Record named fields can be queried with regular expressions, e.g.

 sample.dp>20 and rec.filter !~ /LowQD/ and rec.tumor.bcount[rec.alt]>4

Bio-vcf is a new generation VCF parser, filter and converter. Bio-vcf is not only very fast for genome-wide (WGS) data, it also comes with a really nice filtering, evaluation and rewrite language and it can output any type of textual data, including VCF header and contents in RDF and JSON.

Bioawk est une extension du awk de Brian Kernighan, ajoutant la prise en charge de plusieurs formats communs de données de biologie, incluant les formats facultativement compressés par gzip, BED, GFF, SAM, VCF, FASTA/Q et délimités par des tabulations avec des noms de colonne. Il ajoute des fonctions internes et une option en ligne de commande pour utiliser les tabulations comme délimiteurs d’entrée/sortie. Quand cette nouvelle fonctionnalité n’est pas utilisée, bioawk est prévu pour se comporter comme l’awk originel de Brian Wilson Kernighan.

This package contains some tools for processing BAM files, including

  bamsormadup:  parallel sorting and duplicate marking
  bamcollate2:  reads BAM and writes BAM reordered such that alignment
                or collated by query name
  bammarkduplicates: reads BAM and writes BAM with duplicate alignments
                marked using the BAM flags field
  bammaskflags: reads BAM and writes BAM while masking (removing) bits
                from the flags column
  bamrecompress: reads BAM and writes BAM with a defined compression
                 setting. This tool is capable of multi-threading.
  bamsort:       reads BAM and writes BAM resorted by coordinates or
                 query name
  bamtofastq:    reads BAM and writes FastQ; output can be collated
                 or uncollated by query name

Ce paquet apporte la coloration syntaxique à la biologie computationnelle pour donner plus d’intuition aux utilisateurs sur leurs données. BioSyntax prend en charge les fichiers .sam, .flagstat, .vcf, .fasta, .fastq, .faidx , .clustal, .pdb, .gtf, .bed et d’autres.

Ce métapaquet dépend de tous les greffons bioSyntax.

BitSeq est une application pour inférer des niveaux d’expression de transcripts individuels depuis des données de séquençage (RNA-Seq) et pour estimer l’expression différentielle (DE) entre des « conditions ». Un avantage de cette approche est la capacité d’expliquer l’incertitude technique et la variance biologique pour éviter de faux appels DE. La contribution technique à l’incertitude vient depuis la profondeur de lecture finie et la correspondance potentiellement ambiguë de lectures depuis plusieurs transcripts.

BLASR (« Basic local alignment with successive refinement ») est une méthode pour mettre en correspondance des lectures de séquençage de molécules simples avec un génome de référence. De telles lectures sont longues de plusieurs milliers de bases et les divergences entre elles et le génome sont dominées par les erreurs d'insertion et de suppression.

Blixem est un navigateur interactif d’alignements de séquences qui ont été empilés dans un alignement multiple de type « maître-esclave » ; il ne s’agit pas d’un vrai alignement multiple mais d’un alignement « un vers beaucoup ».

• section aperçu montrant les emplacements des gènes et des alignements autour de la fenêtre d’alignement ;
• section détail montrant l’alignement de séquences de protéines ou de nucléotides dans la séquence d’ADN génomique ;
• voir des alignements entre les deux brins de la séquence de référence ;
• voir des séquences en mode nucléotide ou protéine ; en mode protéine, Blixem affiche la traduction en trois cadres de la séquence de référence ;
• les résidus sont surlignés en différentes couleurs en fonction de s’il s’agit d’une correspondance parfaite, d’une substitution conservée ou d’une non-correspondance ;
• les alignements avec trous sont pris en charge, les insertions ou suppressions étant surlignées dans la séquence correspondante ;
• les correspondances peuvent être triées et filtrées ;
• les polymorphismes de nucléotides simples (SNP) et autres variations peuvent être surlignés dans la séquence de référence ;
• les queues Poly(A) peuvent être affichées et les signaux poly(A) peuvent être surlignés dans la séquence de référence.

Le paquet BOLT-LMM consiste actuellement en deux algorithmes principaux, l’algorithme BOLT-LMM pour le test d’association de modèles mixtes, et l’algorithme BOLT-REML pour l’analyse de variance de composants (par exemple, partitionnement d’héritabilité SNP et estimation de corrélations génétiques).

L’algorithme BOLT-LMM calcule des statistiques pour tester des associations entre des phénotypes et des génotypes en utilisant un modèle linéaire mixte. Par défaut, BOLT-LMM suppose une distribution bayésienne de probabilité antérieure (« prior ») de mélange de normales pour l’effet aléatoire attribué aux SNP autres que celui testé. Ce modèle généralise le modèle mixte infinitésimal standard utilisé par les méthodes d’association de modèles mixtes précédents, fournissant une plus grande puissance pour détecter des associations tout en contrôlant les faux positifs. De plus, BOLT-LMM applique les avancées algorithmiques pour calculer des statistiques d’association de modèle mixte bien plus rapidement que les méthodes basées sur la décomposition en éléments propres, à la fois en utilisant le modèle de mélange bayésien et quand l’association de modèle mixte, spécialisé vers standard, est utilisée.

L’algorithme BOLT-REML estime l’héritabilité expliquée par les SNP génotypés et les corrélations génétiques parmi plusieurs traits mesurés sur le même ensemble d’individus. BOLT-REML applique une analyse de variance de composants pour réaliser ces tâches et prend en charge à la fois la modélisation multicomposant pour partitionner l’héritabilité SNP et la modélisation multitrait pour estimer les corrélations. BOLT-REML applique un algorithme de Monte-Carlo qui est bien plus rapide que les méthodes basées sur la décomposition en éléments propres pour l’analyse de variance de composants pour de grandes tailles d’échantillons.

Ce paquet aborde le problème de l'interprétation des résultats des dernières technologies (2010) de séquençage de l'ADN. Celles-ci produiront des étirements assez courts et qui ne peuvent pas directement être interprétés. C'est le défi d'outils comme Bowtie de donner un emplacement chromosomique aux courts étirements de l'ADN séquencé à chaque exécution.

Bowtie aligne des (lectures de) séquences d'ADN du génome humain à un débit de 25 millions de lectures de paires de bases 35 par heure. Le paquet Bowtie indexe le génome humain avec un indice de Burrows-Wheeler pour garder une faible empreinte mémoire : typiquement environ 2,2 Go pour le génome humain (2,9 Go pour le séquençage à partir des deux extrémités).

Ce paquet est un outil à faible empreinte mémoire et ultra-rapide pour l'alignement de lectures de séquençage à séquences longues de référence. Il est particulièrement performant pour l'alignement de lectures d'environ 50 symboles et jusqu'à des centaines ou des milliers de symboles, et particulièrement performant pour l'alignement de génomes relativement longs (par exemple, le génome de mammifères).

Bowtie 2 indexe le génome avec un FM-index pour garder une faible empreinte mémoire : pour le génome humain, son empreinte en mémoire vive est typiquement d'environ 3,2 Go. Bowtie 2 gère les modes d'alignement écarté, local, et par paire.

Boxshade est conçu pour l'impression de documents de qualité présentant des séquences d'ADN ou des alignements multiples de protéines. Ce n'est pas un programme de calcul d'alignements, il lui faut un fichier en entrée créé par un outil de calcul d'alignement ou édité à la main.

Boxshade lit les alignements de séquences depuis les fichiers générés par les logiciels PILEUP-PSF, CLUSTAL-ALN, MALIGNED et ESEE (dans la limite de 150 séquences contenant au maximum 10 000 éléments chacune). De nombreux jeux d'ombre peuvent être utilisés. La sortie est affichée à l'écran ou peut être envoyée dans un fichier dans les formats suivants : ANSI/VT100, PS/EPS, RTF, HPGL, ReGIS, LJ250-printer, ASCII, xFIG, PICT, HTML.

Il s’agit d’un éditeur pour classification phylogénétique utilisant Bio++ et Qt. Phyview permet de visualiser, éditer et produire des arbres phylogénétiques et les données afférentes.

La suite de programmes Bio++ est un ensemble de programmes utilisant les bibliothèques Bio++ et dédiés à la phylogénétique et à l’évolution moléculaire. Tous les programmes sont indépendants mais peuvent être combinés pour réaliser des analyses complexes. Ces programmes utilisent les outils d’aide d’interface des bibliothèques et partagent donc la même syntaxe. Ils ont aussi plusieurs options communes, qui pourraient être partagées par des logiciels tiers.

Les programmes suivants sont inclus :

 – BppML pour une analyse de maximum de vraisemblance ;
 – BppSeqGen pour la simulation de séquences ;
 – BppAncestor pour la reconstruction d'états ancestraux ;
 – BppDist pour les méthodes de distance ;
 – BppPars pour l’analyse de parcimonie ;
 – BppSeqMan pour la conversion de fichiers et la manipulation de
   séquences ;
 – BppConsense pour construire des arbres de consensus et calculer des
   valeurs de démarrage (« bootstrap ») ;
 – BppReRoot pour le changement de racines d'arbre ;
 – BppTreeDraw pour le dessin d'arbres ;
 – BppAlnScore pour la comparaison d'alignements et le calcul de scores
   d'alignements ;
 – BppMixedLikelihood pour calculer les vraisemblances site par site des
   composants de modèles de mélange ;
 – BppPopGen pour les analyses génétiques de population.

BRIG peut afficher des comparaisons circulaires entre un grand nombre de génomes avec un intérêt pour la gestion de données d'assemblage de génome.

 – les images montrent des similarités entre une séquence de référence
   centrale et d'autres séquences en cercles concentriques ;
 – BRIG réalise toutes les comparaisons BLAST et analyse les fichiers
   automatiquement à partir d'une interface simple ;
 – les frontières de contigs et la couverture de lecture peuvent être
   affichées pour les génomes brouillons ; des graphes et des annotations
   personnalisés peuvent être affichés ;
 – grâce à un ensemble de gènes définis en entrée par l'utilisateur, BRIG
   peut afficher la présence, l'absence ou la troncature de gènes ou une
   variation de séquence dans un ensemble de génomes complets, brouillons
   ou même sous forme de données de séquence brutes et non assemblées ;
 – BRIG peut également accepter les fichiers formatés par SAM de
   correspondance de lecture, ce qui permet à des régions génomiques
   présentes dans des données de séquence non assemblées provenant de
   plusieurs échantillons d'être comparées simultanément.