Debian Med Biology packages

ABACAS (Algorithm Based Automatic Contiguation of Assembled Sequences, disposizione automatica in modo contiguo, basata su algoritmi, di sequenze assemblate) è pensato per organizzare in modo contiguo (allineare, ordinare, orientare), visualizzare e progettare primer rapidamente per chiudere vuoti su sequenze contigue assemblate con metodo shotgun basate su una sequenza di riferimento.

ABACAS usa MUMmer per trovare le posizioni di allineamenti e identificare sintenie di sequenze contigue assemblate rispetto al riferimento. L'output è quindi elaborato per generare una pseudomolecola prendendo in considerazione le sequenze contigue sovrapponibili e i vuoti. ABACAS genera un file di confronto che può essere usato per visualizzare sequenze contigue ordinate e orientate in ACT. Le sintenie sono rappresentate con barre rosse la cui densità di colore decresce con valori minori dell'uguaglianza percentuale tra i blocchi confrontabili. Le informazioni sulle sequenze contigue, come l'orientamento, l'uguaglianza percentuale, la copertura e la sovrapposizione con altre sequenze contigue possono anche essere visualizzate caricando il file di output con le caratteristiche in ACT.

abPOA is an extended version of Partial Order Alignment (POA) that performs adaptive banded dynamic programming (DP) with an SIMD implementation. abPOA can perform multiple sequence alignment (MSA) on a set of input sequences and generate a consensus sequence by applying the heaviest bundling algorithm to the final alignment graph.

abPOA can generate high-quality consensus sequences from error-prone long reads and offer significant speed improvement over existing tools.

abPOA supports three alignment modes (global, local, extension) and flexible scoring schemes that allow linear, affine and convex gap penalties. It right now supports SSE2/SSE4.1/AVX2 vectorization.

For more information please refer to the paper1 published in Bioinformatics.

ABySS è un assemblatore di sequenze, parallelo, de novo che è progettato per letture corte. Può essere usato per assemblare dati di sequenza di trascrittoma o genoma. La parallelizzazione è ottenuta usando MPI, OpenMP e pthread.

Questo pacchetto raccoglie tutte quelle piccole applicazioni riunite da acedb sotto il target "other" del suo Makefile.

efetch: presumibilmente un'abbreviazione per "entry fetch", raccoglie informazioni sulle sequenze di DNA e proteine da database pubblici.

Questo programma cerca e rimuove sequenze adattatrici rimanenti da dati di sequenziamento ad alta processività (HTS, High-Throughput Sequencing) e (opzionalmente) taglia basi di bassa qualità dall'estremità 3' delle letture dopo la rimozione dell'adattatore. AdapterRemoval può analizzare sia dati a estremità singole e accoppiate e può essere utilizzato per unire letture a estremità accoppiate sovrapposte in sequenze di consenso (più lunghe). In aggiunta, AdapterRemoval può essere utilizzato per recuperare una sequenza adattatrice di consenso da dati ad estremità accoppiate per i quali questa informazione non è disponibile.

Adun è un simulatore biomolecolare che include anche capacità di gestione e analisi di dati. È stato sviluppato presso il Laboratorio di Biofisica e Biochimica Computazionale, una sezione dell'Unità di Ricerca sull'Informatica Biomedica dell'UPF (Universitat Pompeu Fabra).

Questo pacchetto contiene il programma AdunCore e il server Adun. Se si desidera il frontend con interfaccia utente grafica installare il pacchetto adun.app.

AEGeAn Toolkit è progettato per l'analisi e la valutazione di annotazioni di genomi (Analysis and Evaluation of Genome Annotations). Il toolkit contiene svariati programmi di analisi, ad esempio per confrontare insiemi distinti di annotazioni di strutture di geni (ParsEval), calcolo di loci di geni (LocusPocus) e altro.

Aevol è un modello digitale di genetica: popolazioni di organismi digitali sono sottoposti a un processo di selezione e variazione che crea una dinamica darwiniana.

Modificando le caratteristiche della selezione (es. dimensione della popolazione, tipo di ambiente, variazioni ambientali) o della variazione (es. tassi di mutazione, tassi di riarrangiamento cromosomico, tipi di riarrangiamento, trasferimento orizzontale), si può studiare sperimentalmente l'impatto di tali parametri sulla struttura degli organismi che si sono evoluti. In particolare Aevol, dal momento che integra un modello di genoma preciso e realistico, permette di studiare le variazioni strutturali del genoma (es. numero di geni, sintenia, proporzione di sequenze codificanti).

La piattaforma di simulazione è fornita con un insieme di strumenti per analizzare filogenie e misurare molte caratteristiche di organismi e popolazioni lungo l'evoluzione.

Alien_hunter è un'applicazione per predire presunti eventi di trasferimento orizzontale di geni (HGT) tramite l'implementazione di IVOM (Interpolated Variable Order Motifs). L'approccio con IVOM sfrutta deviazioni nella composizione usando distribuzioni di motivi ad ordine variabile e determina in modo più affidabile la composizione locale di una sequenza rispetto ad altri metodi di ordine fissato. Le predizioni possono opzionalmente essere analizzate con un HMM (Hidden Markov Model, modello di Markov nascosto) di secondo ordine a due stati, in una infrastruttura di rilevazione di punto di cambiamento, per ottimizzare la localizzazione dei confini delle regioni predette. Le predizioni (in formato embl) possono essere automaticamente caricate nel visualizzatore di genomi Artemis, disponibile all'indirizzo: http://www.sanger.ac.uk/Software/Artemis/.

ALTER (ALignment Transformation EnviRonment, ambiente per trasformazione di allineamenti) è uno strumento per trasformare tra più formati di allineamento di sequenze. ALTER si concentra sulle specifiche dei più diffusi programmi per allineamento e analisi, piuttosto che sulla conversione tra formati più o meno specifici.

ALTree è stato progettato per rilevare associazioni e localizzare siti di suscettibilità tramite alberi filogenetici di aplotipi: in primo luogo, permette di riconoscere l'associazione tra un gene candidato e una malattia, secondariamente, consente di formulare ipotesi sui loci di suscettibilità.

AMAP è uno strumento a riga di comando per effettuare allineamenti multipli di sequenze peptidiche. Utilizza il metodo di decodifica a posteriori e allineamenti per appaiamenti di sequenze, invece del tradizionale metodo di allineamento progressivo. È l'unico programma di allineamento che permette di controllare il rapporto sensibilità/specificità. È basato sul codice sorgente di ProbCons, ma usa una precisione per le misurazioni degli allineamenti ed elimina le trasformazioni per coerenza.

Lo strumento di visualizzazione Java di AMAP 2.2 non è ancora disponibile come pacchetto Debian.

AmpliconNoise è un pacchetto di applicazioni per ripulire dati di sequenziamento ad alte prestazioni. Consiste di tre parti principali:

 Pyronoise - esegue clustering basato su flowgram per individuare letture
 errate;
 SeqNoise - rimuove mutazioni puntuali PCR;
 Perseus - rimuove chimere PCR senza la necessità di un insieme di sequenze
 di riferimento.

Precedentemente esisteva un "Pyronoise" autonomo degli stessi autori e questo pacchetto include una versione aggiornata. C'è anche un "Denoiser" in Qiime che è collegato, ma distinto.

Questo è il programma "andi" per stimare la distanza evolutiva tra genomi strettamente correlati. Tali distanze possono essere usate per dedurre filogenie per grandi insiemi di genomi. Dal momento che andi non calcola allineamenti completi, è così efficiente che scala fino a migliaia di genomi di batteri.

Anfo è uno strumento per mappatura nello spirito di Soap/Maq/Bowtie, ma la sua implementazione assomiglia più a BLAST/BLAT. È utile soprattutto per l'allineamento di letture di sequenze in cui la sequenza di DNA è in qualche modo modificata (si pensi a DNA ancestrale o a trattamento con bisolfito) o c'è più divergenza tra il campione e il riferimento di quanta viene gestita bene dai mappatori veloci (ad esempio il genoma di riferimento è mancante e viene usata invece una specie correlata).

Strumenti consolidati come readseq e seqret da EMBOSS creano entrambi ID storpiati contenenti caratteri "|" o "." e non c'è modo di correggere questo comportamento. Ciò porta a incongruenze tra le versioni .gbk e .fna dei file nelle catene di elaborazione.

Questo script usa solo moduli principali di Perl, non ha altre dipendenze come Bioperl o Biopython e viene eseguito molto velocemente.

Gestisce i seguenti formati di input:

 1. file semplici di Genbank, tipicamente .gb, .gbk, .gbff (iniziano con
    LOCUS)
 2. file semplici di EMBL, tipicamente .embl, (iniziano con ID)
 3. GFF con sequenze, tipicamente .gff, .gff3 (iniziano con ##gff)
 4. FASTA DNA, tipicamente .fasta, .fa, .fna, .ffn (iniziano con >)
 5. FASTQ DNA, tipicamente .fastq, .fq (iniziano con @)
 6. allineamenti CLUSTAL, tipicamente .clw, .clu (iniziano con CLUSTAL o
    MUSCLE)
 7. allineamenti STOCKHOLM, tipicamente .sth (iniziano con # STOCKHOLM)
 8. grafi di assemblaggi GFA, tipicamente .gfa (iniziano con ^[A-Z]\t)

I file possono essere compressi con:

 1. gzip, tipicamente .gz
 2. bzip2, tipicamente .bz2
 3. zip, tipicamente .zip

Il programma utilizza algoritmi euristici per predire la struttura secondaria di tRNA sulla base dell'omologia con le sequenze di consenso tRNA riconosciute e la capacità di formare una struttura a trifoglio con coppie di basi. I geni tmRNA vengono identificati usando una versione modificata del programma BRUCE.

ARDEN (Artificial Reference Driven Estimation of false positives in NGS data) è un innovativo test che stima i tassi di errore basati su letture sperimentali e su un genoma di riferimento artificiale generato aggiuntivamente. Permette il calcolo di tassi di errore per un insieme specifico di dati e la costruzione di una curva ROC. Perciò può essere usato per ottimizzare i parametri per i mappatori di letture, per scegliere i mappatori di letture per uno specifico problema o anche per filtrare gli allineamenti sulla base della stima della qualità.

ARIBA (Antibiotic Resistance Identification By Assembly) è uno strumento che identifica i geni della resistenza agli antibiotici eseguendo assemblati locali. L'input è un file FASTA di geni di riferimento e letture di sequenziamento accoppiate. ARIBA riferisce quali dei geni di riferimento sono stati trovati, più informazioni dettagliate sulla qualità degli assemblati e qualsiasi variante tra le letture di sequenziamento e i geni di riferimento.

ART è un insieme di strumenti di simulazione per generare letture sintetiche di sequenziamento di prossima generazione. ART simula letture di sequenziamento imitando il procedimento reale di sequenziamento con modelli empirici di errore o profili di qualità riassunti da grandi dati di sequenziamento ricalibrati. ART può anche simulare letture usando modelli di errore o profili di qualità dell'utente. ART gestisce la simulazione di letture a estremità singole, estremità accoppiate/mate-pair delle tre principali piattaforme commerciali di sequenziamento di prossima generazione: Solexa di Illumina, 454 di Roche e SOLiD di Applied Biosystems. ART può essere usato per test o benchmark di svariati metodi o strumenti per analisi di dati di sequenziamento di prossima generazione, inclusi allineamento di letture, assemblaggio de novo, SNP e scoperta di variazioni di struttura. ART è stato usato come strumento principale per lo studio di simulazione del 1000 Genomes Project. ART è implementato in C++ con algoritmi ottimizzati ed è molto efficiente nella simulazione delle letture. ART fa l'output delle letture nel formato FASTQ e degli allineamenti nel formato ALN. ART può anche generare allineamenti nel formato di file SAM per allineamenti o UCSC BED. ART può esser usato insieme ai simulatori di varianti del genoma (es. VarSim) per valutare strumenti o metodi di identificazione di varianti.

Artemis è un navigatore di genomi e uno strumento per annotazioni che permette la visualizzazione di caratteristiche delle sequenze, di dati di prossima generazione e dei risultati delle analisi all'interno del contesto della sequenza e anche dei suoi sei moduli di traduzione.

Questo pacchetto include il navigatore di genomi Artemis, lo strumento ACT (Artemis Comparison Tool) e le utilità DNAplotter e BamView.

ArtificialFastqGenerator prende come input un genoma di riferimento (in formato FASTA) e produce in output file FASTQ artificiali nel formato Sanger. Può accettare punteggi di qualità delle basi Phred da file FASTQ esistenti e usarli per simulare errori di sequenza. Dato che i file FASTQ artificiali sono derivati dal genoma di riferimento, quest'ultimo fornisce un gold standard per l'identificazione delle varianti (SNP, polimorfismi a singolo nucleotide, e indel, inserzioni e delezioni). Questo permette la valutazione di una catena di elaborazione dati per l'analisi di NGS (Next Generation Sequencing, sequenziamento di prossima generazione) che allinea letture al genoma di riferimento e poi identifica le varianti.

Ottiene statistiche da un elenco di file.

La rilevazione del formato FASTA o FASTQ di ciascun file è automatica in base al contenuto dei file, perciò i nomi e le estensioni dei file sono irrilevanti.

Il formato di output predefinito è intellegibile. Si può cambiare il formato di output e ignorare le sequenze più corte di una lunghezza specificata.

Assemblytics incorpora un peculiare approccio di filtraggio ancorato per aumentare la robustezza agli elementi ripetitivi e identifica sei classi di varianti basate sulle loro firme di allineamento distintive. Assemblytics può essere applicato sia per la comparazione di genomi aberranti, come il cancro umano, sia a un riferimento, oppure per identificare differenze tra specie imparentate.

atac calcola un allineamento uno-a-uno per coppie di grandi sequenze di DNA. Prima trova i k-meri unici in ciascuna sequenza, li concatena in blocchi più grandi e riempie gli spazi tra i blocchi. È stato scritto principalmente per trasferire annotazioni tra diversi assemblaggi del genoma umano.

L'output è un insieme di "corrispondenze" senza interruzioni e un insieme di "successioni" con interruzioni formate dalle corrispondenze. Ciascuna corrispondenza o successione associa una sequenza con l'altra sequenza. L'associazione è "unica" nel senso che non ci sono altre associazioni (di dimensioni considerevoli) per l'una o l'altra sequenza. Perciò, grandi ripetizioni e duplicazioni non sono presenti nell'output, appaiono come regioni non mappate.

Sebbene l'output sia sempre a coppie, atac può tenere in cache i risultati intermedi per velocizzare il confronto di sequenze multiple.

Questo pacchetto fa parte della suite Kmer.

Toolkit per misurare e confrontare i risultati di ATAC-seq realizzato dal laboratorio Parker alla University of Michigan. È stato scritto per aiutare a capire quanto bene ha funzionato il saggio ATAC-seq e facilitare l'individuazione di differenze che potrebbero essere causate dalla preparazione della libreria o dal sequenziamento.

Atropos è uno strumento per taglio di letture NGS specifico, sensibile e veloce. È un fork del venerando strumento per taglio di letture Cutadapt, con questi principali miglioramenti:

  1. supporto per multi-thread, inclusa una modalità "scrittura parallela"
     estremamente veloce;
  2. implementazione di un nuovo algoritmo di taglio basato su allineamento
     di inserimenti per letture corte che è sostanzialmente più sensibile e
     specifico dell'algoritmo originale di Cutadapt basato su allineamenti
     di adattatori; questo algoritmo può anche correggere le non
     corrispondenze tra le porzioni sovrapposte delle letture;
  3. opzioni per tagliare tipi specifici di dati (miRNA, bisulfite-seq);
  4. un nuovo comando ("detect") che rileverà sequenze di adattatori e
     altri potenziali contaminanti;
  5. un nuovo comando ("error") che stimerà il tasso di errore di
     sequenziamento, che aiuta a selezionare i valori appropriati di taglio
     per adattatori e qualità;
  6. un nuovo comando ("qc") che genera statistiche di lettura simili a
     FastQC; anche il comando trim può calcolare statistiche sia prima, sia
     dopo il taglio (usando l'opzione "--stats");
  7. rapporti riassuntivi migliorati, incluso il supporto per formati di
     serializzazione (JSON, YAML, pickle), il supporto per modelli definiti
     dall'utente (tramite la dipendenza opzionale da Jinja2) e
     l'integrazione con MultiQC;
  8. l'abilità di fondere letture sovrapposte (questo è sperimentale e la
     funzionalità è limitata);
  9. l'abilità di scrivere rapporti riassuntivi e messaggi di registro su
     file separati;
 10. l'abilità di leggere file SAM/BAM e leggere/scrivere file FASTQ
     interlacciati;
 11. taglio diretto di letture da accessioni SRA;
 12. una barra di avanzamento e altri minori miglioramenti di usabilità.

Il progetto nextstrain è un tentativo di creare strumenti di visualizzazione e catene di elaborazione di dati informatici flessibili per tenere traccia dell'evoluzione in corso di patogeni mano a mano che emergono i dati delle sequenze. Il progetto nextstrain deriva da nextflu, che era specifico per l'evoluzione dell'influenza.

nextstrain è composto da tre componenti:

• fauna: database e script di IO per dati seriologici e di sequenze;
• augur: catene di elaborazione di dati informatiche per fare inferenza da dati grezzi;
• auspice: applicazione web per visualizzare le inferenze risultanti.

AUGUSTUS è un software per la predizione di geni in sequenze genomiche di eucarioti che è basato su un modello di Markov nascosto (HMM) generalizzato, un modello probabilistico di una sequenza e della sua struttura di geni. Dopo aver appreso le strutture dei geni da una annotazione di riferimento, AUGUSTUS usa l'HMM per riconoscere i geni in una nuova sequenza e la annota con le regioni di geni identificati. Suggerimenti esterni, es. dal sequenziamento di RNA, EST o allineamenti di proteine, ecc., possono essere usati per guidare e migliorare il processo di ricerca dei geni. Il risultato è l'insieme delle strutture di geni più probabili che rispettano tutti i vincoli dati dall'utente, se tali strutture di geni esistono. AUGUSTUS include già HMM pronti per molte specie e script per istruire modelli personalizzati usando genomi annotati.

AutoDock è un rappresentante di spicco dei programmi che si occupano della simulazione dell'aggancio di ligandi chimici piuttosto piccoli a recettori proteici piuttosto grandi. Le versioni precedenti avevano tutta la flessibilità nei ligandi, mentre la proteina era mantenuta piuttosto rigida. Questa ultima versione 4 permette anche la flessibilità di catene laterali selezionate di residui superficiali, cioè tiene in considerazione i rotameri.

Il programma AutoDock esegue l'aggancio del ligando ad una serie di griglie che descrivono la proteina bersaglio. AutoGrid pre-calcola queste griglie.

AutoDock Vina è un programma per supportare la scoperta di medicinali, il docking molecolare e lo screening virtuale di librerie di composti. Offre funzionalità multi-core, alte prestazioni e accuratezza migliorata e facilità d'uso.

Lo stesso istituto ha sviluppato anche autodock, che è largamente usato.

O. Trott, A. J. Olson, "AutoDock Vina: improving the speed and accuracy of docking with a new scoring function, efficient optimization and multithreading", Journal of Computational Chemistry 31 (2010) 455-461

AutoDockSuite affronta l'analisi molecolare dell'attracco di piccoli composti chimici ai loro recettori di struttura tridimensionale nota.

Il programma AutoGrid esegue pre-calcoli per l'attracco di un ligando ad un insieme di griglie che descrive l'effetto che la proteina ha sulle cariche dei punti. L'effetto di queste forze sul ligando viene quindi analizzato dal programma AutoDock.

Avogadro è un sistema di grafica e modellamento molecolare pensato per molecole e biomolecole. Può visualizzare proprietà come orbitali molecolari * potenziali elettrostatici e ha uno strumento di uso intuitivo per la creazione di molecole.

Le sue caratteristiche includono:

• modellatore molecolare con ottimizzazione automatica geometrica basata sui campi di forze;
• meccanica molecolare comprese ricerche di limiti e conformazioni;
• visualizzazione di orbitali molecolari e iso-superfici generiche;
• visualizzazione di vibrazioni e disegno degli spettri vibrazionali;
• gestione di unità a cella cristallografiche;
• generazione di input per i pacchetti di chimica quantistica Gaussian, GAMESS e MOLPRO;
• architettura flessibile a plugin e script Python.

Tra i formati di file che Avogadro può leggere sono inclusi PDB, XYZ, CML, CIF, Molden, oltre all'output di Gaussian, GAMESS e MOLPRO.

Axe seleziona molto rapidamente il codice a barre ottimale presente in una sequenza letta, anche in presenza di errori di sequenziamento. L'algoritmo è in grado di gestire codici a barre combinatori, codici a barre di lunghezze diverse e diverse non corrispondenze per codice a barre.

The BaitFisher package consists of two programs: BaitFisher and BaitFilter.

BaitFisher was been designed to construct hybrid enrichment baits from multiple sequence alignments (MSAs) or annotated features in MSAs. The main goal of BaitFisher is to avoid redundancy in the construction of baits by designing fewer baits in conserved regions of the MSAs and designing more baits in variable regions. This makes use of the fact that hybrid enrichment baits can differ to some extends from the target region, which they should capture in the enrichment procedure. By specifying the allowed distance between baits and the sequences in the MSAs the user can control the allowed bait-to-target distance and the degree of reduction in the number of baits that are designed. See the BaitFisher paper for details.

BaitFilter was designed (i) to determine whether baits bind unspecifically to a reference genome, (ii) to filter baits that only have partial length matches to a reference genome, (iii) to determine the optimal bait region in a MSA and to convert baits to a format that can be uploaded at a bait constructing company. The optimal bait region can be the most conserved region in the MSA or the region with the highest number of sequences without gaps or ambiguous nucleotides.

BAli-Phy (Bayesian Inference of Alignment and Phylogeny) stima allineamenti multipli di sequenze e alberi evolutivi da sequenze di codoni, amminoacidi o DNA non allineato. BAli-Phy usa MCMC per stimare alberi evolutivi, selezione positiva e lunghezze dei rami mentre fa la media su allineamenti alternativi. BAli-Phy può visualizzare graficamente l'ambiguità degli allineamenti in un diagramma AU (alignment uncertainty).

BAli-Phy può anche stimare filogenie da un allineamento fisso (come MrBayes e BEAST) usando modelli di sostituzione come GTR+gamma. BAli-Phy stima automaticamente tassi relativi per ciascun gene.

BALLView fornisce una veloce visualizzazione delle strutture molecolari basata sulle OpenGL, metodi per meccanismi molecolari (minimizzazione, simulazione MD tramite i campi di forze AMBER, CHARMM, e MMFF94), calcolo e visualizzazione delle proprietà elettrostatiche (FDPB) e funzionalità di modifica molecolare.

BALLView può essere considerato un'interfaccia utente grafica basata su BALL (Biochemical Algorithms Library - libreria di algoritmi biochimici), con una particolare attenzione specialmente verso le richieste più comuni dei chimici delle proteine e dei biofisici. È stato sviluppato dal gruppo di Hans-Peter Lenhof (Università del Saarland, Saarbruecken, Germania) e Oliver Kohlbacher (Università di Tubinga, Germania). BALL è un'infrastruttura per applicazioni C++ che è stata progettata specificatamente per lo sviluppo veloce del software nel modellamento molecolare e nella biologia molecolare computazionale. Fornisce un ampio insieme di strutture di dati come anche classi per la meccanica molecolare, metodi di solvatazione avanzati, confronto e analisi delle strutture proteiche, importazione ed esportazione dei file e visualizzazione.

Rimuove sequenze primer specifiche di geni da allineamenti SAM/BAM di ampliconi di PCR con soft-clipping.

bamclipper.sh fa il soft-clip di primer specifici di geni da file di allineamenti BAM basati su coordinate genomiche di coppie di primer in formato BEDPE.

Questo pacchetto fornisce alcuni strumenti Python 3 per manipolazioni comuni di file BAM.

BamTools facilita l'analisi in ricerca e la gestione dei dati usando file BAM. Fa fronte all'enorme quantità di dati prodotti dalle tecnologie di sequenziamento attuali che sono tipicamente memorizzati in formati binari compressi che non sono facilmente gestiti dagli analizzatori basati su testo comunemente usati nella ricerca bioinformatica.

BamTools fornisce sia un'API C++ per gestire file BAM, sia un toolkit a riga di comando.

Questo è il toolkit bamtools a riga di comando.

Comandi bamtools disponibili:

 convert  converte tra BAM e numerosi altri formati
 count    stampa il numero di allineamenti in file BAM
 coverage stampa statistiche di copertura dal file BAM in input
 filter   filtra file BAM secondo criteri specificati dall'utente
 header   stampa informazioni dell'intestazione BAM
 index    genera l'indice per un file BAM
 merge    unisce più file BAM in un singolo file
 random   sceglie allineamenti casuali da file BAM esistenti,
          è pensato principalmente come strumento di test
 resolve  risolve letture paired-end (segnando il flag IsProperPair
          quando necessario)
 revert   rimuove marcature duplicate e ripristina le qualità originali
          delle basi
 sort     ordina il file BAM secondo certi criteri
 split    divide un file BAM in base a una proprietà specificata
          dall'utente, creando in output un nuovo file BAM per ogni
          valore trovato
 stats    stampa alcune statistiche di base dai file BAM in input

Bandage è un programma con GUI che permette agli utenti di interagire con grafi di assemblati creati da assemblatori de novo come Velvet, SPAdes, MEGAHIT e altri.

I grafi degli assemblati de novo non contengono solo i contig assemblati, ma anche le connessioni tra tali contig, che precedentemente non erano facilmente accessibili. Bandage visualizza grafi di assemblati, con connessioni, usando algoritmi di disposizione di grafi. I nodi nel grafo disegnato, che rappresentano i contig, possono essere automaticamente etichettati con il loro ID, lunghezza o profondità. Gli utenti possono interagire con il grafo spostando, etichettando e colorando i nodi. Le informazioni sulla sequenza possono essere estratte anche direttamente dal visualizzatore del grafo. Visualizzando le connessioni tra contig, Bandage apre nuove possibilità per analizzare e migliorare gli assemblati de novo, che non sono possibili osservando i contig da soli.

Ulteriori informazioni e collegamenti per il download si trovano sul sito web di Bandage: rrwick.github.io/Bandage

Il pacchetto è attinente al campo dell'assemblaggio del genoma.

Barrnap (BAsic Rapid Ribosomal RNA Predictor) predice la posizione nei genomi dei geni del RNA ribosomiale. Gestisce batteri (5S, 23S, 16S), archaea (5S, 5,8S, 23S, 16S), mitocondri (12S, 16S) ed eucarioti (5S, 5,8S, 28S, 18S).

Accetta in input sequenze di DNA FASTA e scrive GFF3 come output. Utilizza lo strumento NHMMER che viene fornito con HMMER 3.1 per la ricerca HMM in stile RNA:DNA. È gestito l'uso di più thread e ci si possono attendere aumenti della velocità approssimativamente lineari con l'aumentare delle CPU.

The BBTools are a collection of small programs to solve recurrent tasks for the creative handling of short biological RNA/DNA sequences. This suite may be best known for its mapper, which is also the name of the project on sourceforge, but several tools have been added over time. All tools are multi-threaded, implemented platform-independently in Java:

BBMap: Short read aligner for DNA and RNA-seq data. Capable of handling arbitrarily large genomes with millions of scaffolds. Handles Illumina, PacBio, 454, and other reads; very high sensitivity and tolerant of errors and numerous large indels.

BBNorm: Kmer-based error-correction and normalization tool.

Dedupe: Simplifies assemblies by removing duplicate or contained subsequences that share a target percent identity.

Reformat: Reformats reads between fasta/fastq/scarf/fasta+qual/sam, interleaved/paired, and ASCII-33/64, at over 500 MB/s.

BBDuk: Filters, trims, or masks reads with kmer matches to an artifact/contaminant file.

Uno strumento di bioinformatica per costruire il grafo compattato de Bruijn dai dati di sequenziamento.

Questa è la versione parallela del software BCALM che usa la libreria gatb-core.

BCFtools è un insieme di utilità che manipolano identificazioni di varianti nel formato Variant Call Format (VCF) e nella sua controparte binaria BCF. Tutti i comandi funzionano in modo trasparente sia con VCF sia con BCF, compressi con BGZF e non.

Beads è un programma per la rilevazione di spot in immagini di gel 2D. È basato su un'analogia con biglie che si muovono verso l'alto sulla superficie dell'immagine del gel e sull'analisi dei loro percorsi (Langella & Zivy, 2008).

Beagle fa identificazione del genotipo, determinazione della fase di genotipo, imputazione di marcatori non genotipizzati e rilevamento di segmenti di identità per discendenza. L'imputazione genotipica funziona su aplotipi a fase usando il modello di frequenza di aplotipi di Li e Stephens. Beagle implementa anche l'algoritmo Refined IBD per rilevazione di segmenti di omozigosità per discendenza (HBD) e identità per discendenza (IBD).

BEAST è un programma multipiattaforma per l'analisi bayesiana MCMC di sequenze molecolari. È interamente orientato verso filogenie con radici, misurate nel tempo e inferite usando modelli di orologio rigidi o rilassati. Può essere usato come un metodo di ricostruzione di filogenie ma è anche un'infrastruttura per testare ipotesi evolutive senza condizionamento su una singola topologia dell'albero. BEAST usa MCMC per mediare sullo spazio dell'albero, in modo che ogni albero sia pesato proporzionalmente alla sua probabilità a posteriori. È incluso un programma con un'interfaccia utente semplice da usare per impostare analisi standard e una suite di programmi per analizzare i risultati.

BEAST è un programma multipiattaforma per l'analisi bayesiana MCMC di sequenze molecolari. È interamente orientato verso filogenie con radici, misurate nel tempo e inferite usando modelli di orologio rigidi o rilassati. Può essere usato come un metodo di ricostruzione di filogenie ma è anche un'infrastruttura per testare ipotesi evolutive senza condizionamento su una singola topologia dell'albero. BEAST usa MCMC per mediare sullo spazio dell'albero, in modo che ogni albero sia pesato proporzionalmente alla sua probabilità a posteriori. È incluso un programma con un'interfaccia utente semplice da usare per impostare analisi standard e una suite di programmi per analizzare i risultati.

Questa non è una nuova versione a monte di beast-mcmc (1.x), ma piuttosto una versione riscritta.

BEDOPS è una suite di strumenti per rispondere a domande comuni sollevate negli studi genomici, principalmente a riguardo di sovrapposizioni e relazioni di prossimità tra insiemi di dati. Ha l'obiettivo di essere scalabile e flessibile, facilitando l'analisi accurata ed efficiente e la gestione di dati genomici su vasta scala.

Le utilità BEDTools permettono di affrontare compiti comuni negli studi genomici, come trovare i tratti che si sovrappongono e calcolare la copertura. Le utilità sono largamente basate su quattro formati di file di largo uso: BED, GFF/GTF, VCF e SAM/BAM. Usando BEDTools si possono sviluppare pipe sofisticate che rispondono a domande di ricerca complesse mediante l'uso di svariati BEDTools in un flusso comune.

L'utilità groupBy è distribuita nel pacchetto filo.

Belvu è un visualizzatore di allineamenti multipli di sequenze e strumento filogenetico con un esteso insieme di modalità configurabili dall'utente per colorare i residui.

• Visualizza allineamenti multipli di sequenze.
• I residui possono essere colorati per conservazione, con soglia e colori configurabili dall'utente.
• I residui possono essere colorati per tipo di residuo (configurabile dall'utente.
• Gli schemi dei colori possono essere importati o esportati.
• Le voci Swissprot (o PIR) possono essere recuperate tramite doppio clic.
• La posizione nell'allineamento può essere facilmente tracciata.
• Eliminazione manuale di righe e colonne.
• Modifica automatica di righe e colonne sulla base di criteri personalizzabili:
  • rimozione di colonne con soli gap;
  • rimozione di tutti i gap;
  • rimozione di sequenze ridondanti;
  • rimozione di una colonna in base a una percentuale di gap specificata dall'utente;
  • filtraggio di sequenze in base a una percentuale di identicità;
  • rimozione di sequenze in base a una percentuale di gap specificata dall'utente;
  • rimozione di sequenze parziali (quelle che iniziano o finiscono con gap);
  • rimozione di colonne per conservazione (con soglia superiore e inferiore specificate dall'utente).
• L'allineamento può essere salvato nei formati Stockholm, Selex, MSF o FASTA.
• Le matrici di distanza tra sequenze possono essere generate usando svariate metriche di distanza.
• Le matrici di distanza possono essere importate o esportate.
• Gli alberi filogenetici possono essere costruiti sulla base di svariati algoritmi di ricostruzione dell'albero basati sulla distanza.
• Gli alberi possono essere salvati nel formato New Hampshire.
• Belvu può eseguire la ricostruzione filogenetica bootstrap.

eXpress è uno strumento in streaming per quantificare l'abbondanza di un insieme di sequenze obiettivo da sottosequenze campionate. Applicazioni di esempio includono la quantificazione RNA-Seq a livello di trascritto, analisi di espressione allele-specifica/di aplotipi (da RNA-Seq), quantificazione del legame di fattori di trascrizione in ChIP-Seq e analisi di dati metagenomici. È basato su un algoritmo online-EM che ha requisiti di spazio (memoria) proporzionali alla dimensione totale delle sequenze obiettivo e requisiti di tempo che sono proporzionali al numero di frammenti campionati. Perciò, in applicazioni come RNA-Seq, eXpress può quantificare in modo accurato campioni molti più grandi degli altri strumenti attualmente disponibili, riducendo i requisiti per l'infrastruttura di calcolo. eXpress può essere utilizzato per costruire catene pipe leggere per elaborazione di sequenziamenti ad alte prestazioni quando affiancato con un allineatore in streaming (come Bowtie), dato che l'output può essere inviato in pipe direttamente in eXpress, eliminando di fatto la necessità di memorizzare allineamenti di letture in memoria o sul disco.

In un'analisi delle prestazioni di eXpress per dati RNA-Seq è stato osservato che questa efficienza non viene ottenuta a spese dell'accuratezza. eXpress è più accurato di altri strumenti disponibili, anche quando limitato a insiemi di dati più piccoli che non richiedono molta efficienza. Inoltre, come il programma Cufflink, eXpress può essere utilizzato per stimare l'abbondanza dei trascritti in geni multi-isoforma. eXpress è anche in grado di risolvere mappature multiple di lettura tra famiglie di geni e non necessita di un genoma di riferimento, perciò può essere usato insieme con assemblatori de novo come Trinity, Oases o Trans-ABySS. Il modello sottostante è basato su modelli probabilistici precedentemente descritti sviluppati per RNA-Seq, ma è applicabile ad altre configurazioni dove le sequenze obiettivo sono campionate, e include parametri per distribuzioni della lunghezza dei frammenti, errori nelle letture e bias dei frammenti specifici per sequenza.

eXpress può essere utilizzato per risolvere mappature ambigue in altre applicazioni basate su sequenziamento ad alte prestazioni. Gli unici input necessari per eXpress sono un insieme di sequenze obiettivo e un insieme di frammenti sequenziati di cui sono stati fatti gli allineamenti multipli con esse. Sebbene queste sequenze obiettivo spesso sono isoforme di geni, non è necessario che lo siano. Gli aplotipi possono essere usati come il riferimento per analisi di espressione allele-specifica, regioni di legame per ChIP-Seq o genomi target in esperimenti di metagenomica. eXpress è utile in qualsiasi analisi dove le letture possono avere mappature multiple su sequenze che differiscono per l'abbondanza.

Bifrost is a command-line tool for sequencing that features a broad range of functions, such as indexing, editing, and querying the graph, and includes a graph coloring method that maps each k-mer of the graph to the genomes it occurs in.

• Build, index, color and query the compacted de Bruijn graph
• No need to build the uncompacted de Bruijn graph
• Reads or assembled genomes as input
• Output graph in GFA (can be visualized with Bandage), FASTA or binary
• Graph cleaning: short tip clipping, etc.
• Multi-threaded
• No parameters to estimate with other tools
• Exact or approximate k-mer search of queries

Eagle stima la fase di aplotipo all'interno di una coorte genotipizzata o utilizzando un panel di riferimento con fase. L'idea di base dell'algoritmo Eagle1 è di imbrigliare l'identità per discendenza tra parenti distanti, che è pervasiva per campioni di dimensioni molto grandi ma rara tra campioni più piccoli, per identificare velocemente la fase usando un approccio per punteggio veloce. Al contrario l'algoritmo Eagle2 analizza un modello completamente probabilistico simile al modello diploide di Li-Stephens utilizzata dai precedenti metodi basati su HMM.

Notare: l'eseguibile è stato rinominato in bio-eagle a causa di un conflitto di nome. Leggere di più a riguardo in /usr/share/doc/bio-eagle/README.Debian.

Strumento efficiente per raggruppamento in cluster e assemblaggio di letture corte, specialmente per RAD.

Rainbow è sviluppato per fornire una soluzione ultra-veloce e che usa efficientemente la memoria per clustering e assemblaggio di letture corte prodotte da RAD-seq. Per prima cosa, Rainbow crea cluster di letture usando un metodo spaced seed. Poi, Rainbow implementa una strategia in stile identificazione eterozigota per dividere gruppi potenziali in aplotipi in maniera top-down. Lungo un albero guidato, fonde iterativamente le foglie sorelle in maniera bottom-up se sono sufficientemente simili. Qui, la similarità è definita confrontando le seconde letture di un segmento RAD. Questo approccio tenta di collassare l'eterozigota mentre discrimina sequenze ripetitive. Infine, Rainbow usa un algoritmo greedy per assemblare localmente le letture fuse in contig. Rainbow non fa solo l'output dei risultati ottimali dell'assemblaggio, ma anche di quelli subottimali. Sulla base di simulazioni e di dati RAD-seq reali della Poecilia reticulata, è dimostrato che Rainbow è più competente di altri strumenti nel trattare dati RAD-seq.

Bio-Tradis contiene un insieme di strumenti per analizzare l'output da analisi TraDIS.

La catena di pipe Bio-Tradis è implementata sotto forma di libreria Perl estensibile che può essere usata tale e quale o come base per lo sviluppo di strumenti di analisi più avanzati.

Notare che è necessario installare manualmente BioConductor Edger che non può essere distribuito da Debian nella versione recente perché usa il codice non distribuibile locfit.

Bio-vcf fornisce un linguaggio specifico per dominio (DSL) per elaborare il formato VCF. I campi con i nomi dei record possono essere interrogati con espressioni regolari, es.:

 sample.dp>20 and rec.filter !~ /LowQD/ and rec.tumor.bcount[rec.alt]>4

Bio-vcf è un parsificatore di nuova generazione per VCF, un filtro e un convertitore. Bio-vcf non solo è molto veloce per dati di interi genomi (WGS), ha anche un linguaggio molto bello per filtrare, valutare e riscrivere e può anche emettere in output qualsiasi tipo di dato testuale, incluse intestazioni VCF e contenuti in RDF e JSON.

Bioawk è un'estensione di awk di Brian Kernighan che aggiunge la gestione di diversi formati di dati biologici comuni, inclusi BED, GFF, SAM, VCF, FASTA/Q e formati delimitati da tabulazione, opzionalmente compressi con gzip. Aggiunge anche alcune funzioni incorporate e un'opzione per la riga di comando per usare TAB come delimitatore nell'input/output. Quando non viene usata la nuova funzionalità, bioawk è pensato per comportarsi esattamente come l'originale BWK awk.

Questo pacchetto contiene alcuni strumenti per elaborare file BAM e include:

  bamsormadup:       ordinamento parallelo e marcatura di duplicati;
  bamcollate2:       legge BAM e scrive BAM riordinati in modo che siano
                     allineati o accorpati in base al nome
                     dell'interrogazione;
  bammarkduplicates: legge BAM e scrive BAM con allineamenti duplicati
                     segnati usando il campo dei flag di BAM;
  bammaskflags:      legge BAM e scrive BAM mascherando (rimuovendo) bit
                     dalla colonna dei flag;
  bamrecompress:     legge BAM e scrive BAM con un'impostazione di
                     compressione definita; questo strumento è in grado di
                     usare il multi-threading;
  bamsort:           legge BAM e scrive BAM riordinati per coordinate o per
                     nome dell'interrogazione;
  bamtofastq:        legge BAM e scrive FastQ; l'output può essere confrontato
                     * meno con il nome dell'interrogazione.

Evidenziazione della sintassi per biologia computazionale per portare in maniera intuitiva l'utente vicino ai propri dati. bioSyntax gestisce file .sam, .flagstat, .vcf, .fasta, .fastq, .faidx, .clustal, .pdb, .gtf, .bed e altri.

Questo è un metapacchetto che dipende da tutti i plugin di bioSyntax.

BitSeq è un'applicazione per inferire livelli di espressione di trascritti individuali da dati di sequenziamento (RNA-Seq) e stimare l'espressione differenziale (DE) tra condizioni. Un vantaggio di questo approccio è la capacità di tenere conto sia dell'incertezza tecnica, sia dell'intrinseca varianza biologica al fine di evitare false identificazioni DE. Il contributo tecnico all'incertezza viene sia dalla profondità di lettura finita, sia dall'eventuale mappatura ambigua delle letture verso più trascritti.

Basic Local Alignment with Successive Refinement (BLASR) è un metodo per mappare letture di sequenziamento di singole molecole contro un genoma di riferimento. Tali letture sono lunghe migliaia di basi con divergenze tra esse e il genoma dominate da errori di inserzione e delezione.

Blixem è un navigatore interattivo di allineamenti di sequenze che sono state impilate in un allineamento multiplo "master-slave"; non è un "vero" allineamento multiplo, ma un allineamento "uno-a-molti".

• sezione panoramica che mostra le posizioni di geni e allineamenti intorno alla finestra di allineamento;
• sezione dettagliata che mostra l'allineamento effettivo di sequenze di proteine o nucleotidi alla sequenza di DNA genomico;
• visualizzazione di allineamenti rispetto ad entrambi i filamenti della sequenza di riferimento;
• visualizzazione di sequenze in modalità nucleotidi o proteina: in modalità proteina, Blixem mostrerà la traduzione a 3 frame della sequenza di riferimento;
• i residui sono evidenziati in colori differenti se sono una corrispondenza esatta, una sostituzione conservativa o una mancata corrispondenza;
• sono gestiti allineamenti con gap, con inserzioni e delezioni evidenziate nella sequenza corrispondente;
• le corrispondenze possono essere ordinate e filtrate;
• SNP e altre variazioni possono essere evidenziate nella sequenza di riferimento;
• le code poli(A) possono essere visualizzate e i segnali poli(A) evidenziati nella sequenza di riferimento.

The BOLT-LMM software package currently consists of two main algorithms, the BOLT-LMM algorithm for mixed model association testing, and the BOLT-REML algorithm for variance components analysis (i.e., partitioning of SNP-heritability and estimation of genetic correlations).

The BOLT-LMM algorithm computes statistics for testing association between phenotype and genotypes using a linear mixed model. By default, BOLT-LMM assumes a Bayesian mixture-of-normals prior for the random effect attributed to SNPs other than the one being tested. This model generalizes the standard infinitesimal mixed model used by previous mixed model association methods, providing an opportunity for increased power to detect associations while controlling false positives. Additionally, BOLT-LMM applies algorithmic advances to compute mixed model association statistics much faster than eigendecomposition-based methods, both when using the Bayesian mixture model and when specialized to standard mixed model association.

The BOLT-REML algorithm estimates heritability explained by genotyped SNPs and genetic correlations among multiple traits measured on the same set of individuals. BOLT-REML applies variance components analysis to perform these tasks, supporting both multi-component modeling to partition SNP-heritability and multi-trait modeling to estimate correlations. BOLT-REML applies a Monte Carlo algorithm that is much faster than eigendecomposition-based methods for variance components analysis at large sample sizes.

Questo pacchetto affronta il problema di interpretare i risultati delle più recenti (2010) tecnologie di sequenziamento del DNA. Esse restituiscono pezzi piuttosto corti che non possono essere interpretate direttamente. La sfida per gli strumenti come Bowtie è quella di fornire una posizione nei cromosomi per i brevi frammenti di DNA sequenziati in ogni corsa.

Bowtie allinea sequenze (letture) brevi di DNA al genoma umano a una velocità di oltre 25 milioni di 35 bp all'ora. Bowtie indicizza il genoma con un indice Burrows-Wheeler per mantenere piccola la propria impronta di memoria: tipicamente circa 2,2 GB per il genoma umano (2,9 GB per le estremità accoppiate).

Uno strumento ultraveloce che usa la memoria in maniera efficiente per allineare letture di sequenziamento a sequenze lunghe di riferimento. È particolarmente adatto per allineare letture da circa 50 fino a centinaia o migliaia di caratteri e particolarmente adatto per allineare a genomi relativamente lunghi (es. mammiferi).

Bowtie 2 indicizza il genoma con un indice FM per mantenere bassa l'impronta di memoria: per il genoma umano, la sua impronta di memoria è tipicamente intorno a 3,2 GB. Bowtie 2 gestisce le modalità di allineamento con gap, locali e a estremità accoppiate.

Boxshade è un programma per creare stampe di bell'aspetto a partire da sequenze proteiche o di DNA multi-allineate. Il programma non fa il reale allineamento e necessita di un file input creato da un programma per allineamenti multipli o creato a mano con strumenti adatti.

Boxshade legge sequenze multiallineate da file PILEUP-MSF, CLUSTAL-ALN, MALIGNED-data e ESEE-save, (limitatamente ad un massimo di 150 sequenze con fino a 10.000 elementi ciascuna). Vari tipi di ombreggiatura possono essere applicati a residui identici/simili. L'output è scritto a schermo o in un file nei seguenti formati: ANSI/VT100, PS/EPS, RTF, HPGL, ReGIS, LJ250-printer, ASCII, xFIG, PICT, HTML.

Un editor di alberi filogenetici sviluppato usando Bio++ e Qt. Phyview permette di visualizzare, modificare, stampare e produrre in output alberi filogenetici e i dati associati.

La suite di programmi Bio++ è un pacchetto di programmi che usano le librerie Bio++ e che sono dedicati alla filogenetica e all'evoluzione molecolare. Tutti i programmi sono indipendenti, ma possono essere combinati per eseguire analisi piuttosto complesse. Questi programmi usano gli strumenti ausiliari di interfaccia delle librerie e perciò condividono la stessa sintassi. Hanno anche svariate opzioni in comune che possono essere condivise da software di terze parti.

Include i programmi:

• BppML per analisi di massima verosimiglianza,
• BppSeqGen per simulazione di sequenze,
• BppAncestor per ricostruzione di stati ancestrali,
• BppDist per metodi di distanza,
• BppPars per analisi di parsimonia,
• BppSeqMan per conversioni di file e manipolazione di sequenze,
• BppConsense per costruire alberi di consenso e calcolare valori di bootstrap,
• BppReRoot per cambiamento degli elementi radice dell'albero,
• BppTreeDraw per disegnare alberi,
• BppAlnScore per confrontare allineamenti e calcolare punteggi di allineamento,
• BppMixedLikelihoods per calcolare verosimiglianze sito per sito di componenti di modelli mistura,
• BppPopGen per analisi di genetica di popolazione.

BRIG può visualizzare confronti circolari tra grandi quantità di genomi, con un accento sulla gestione dei dati di assemblaggio dei genomi.

• Le immagini mostrano sotto forma di cerchi concentrici le similarità tra una sequenza centrale di riferimento e altre sequenze.
• BRIG esegue automaticamente tutti i confronti BLAST e l'analisi dei file tramite una semplice GUI.
• I confini dei contig e la copertura delle letture possono essere visualizzati per le bozze di genoma; possono essere visualizzati grafici personalizzati e annotazioni.
• Usando come input un insieme di geni definito dall'utente, BRIG può visualizzare la presenza, l'assenza, il troncamento o la variazione della sequenza di un gene in un insieme di genomi completi, bozze di genoma e perfino dati di sequenza non assemblati, grezzi.
• BRIG accetta anche file di mappa di letture in formato SAM permettendo di confrontare simultaneamente regioni genomiche presenti in sequenze non assemblate da campioni multipli.